La calculadora de herencia autosómica dominante/recesiva permite predecir la probabilidad genética de transmisión. Es una herramienta esencial para entender patrones hereditarios complejos.
Este artículo detalla tablas, fórmulas y ejemplos prácticos para dominar el cálculo de herencia autosómica dominante y recesiva. Aprenderás a interpretar resultados con precisión clínica.
Calculadora con inteligencia artificial (IA) para Calculadora de herencia autosómica dominante/recesiva
- ¡Hola! ¿En qué cálculo, conversión o pregunta puedo ayudarte?
- Calcular probabilidad de herencia autosómica dominante con padre afectado y madre sana.
- Determinar riesgo de enfermedad autosómica recesiva en hijos de portadores heterocigotos.
- Evaluar probabilidad de portador en descendencia con antecedentes familiares de enfermedad recesiva.
- Simular escenarios de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta.
Tablas de valores comunes para la Calculadora de herencia autosómica dominante/recesiva
| Genotipo Padre | Genotipo Madre | Tipo de Herencia | Genotipo Posible en Descendencia | Probabilidad (%) | Fenotipo Descendencia |
|---|---|---|---|---|---|
| AA (Afectado) | aa (Sano) | Dominante | Aa | 100 | Afectado |
| Aa (Afectado) | aa (Sano) | Dominante | Aa | 50 | Afectado |
| Aa (Afectado) | aa (Sano) | Dominante | aa | 50 | Sano |
| Aa (Portador) | Aa (Portador) | Recesiva | AA | 25 | Sano (no portador) |
| Aa (Portador) | Aa (Portador) | Recesiva | Aa | 50 | Portador sano |
| Aa (Portador) | Aa (Portador) | Recesiva | aa | 25 | Afectado |
| AA (Afectado) | Aa (Portador) | Dominante | AA | 50 | Afectado |
| AA (Afectado) | Aa (Portador) | Dominante | Aa | 50 | Afectado |
| aa (Sano) | aa (Sano) | Recesiva | aa | 100 | Sano |
| AA (Afectado) | AA (Afectado) | Dominante | AA | 100 | Afectado |
Fórmulas para la Calculadora de herencia autosómica dominante/recesiva
Para calcular la probabilidad de herencia genética en autosómica dominante y recesiva, se utilizan fórmulas basadas en la genética mendeliana clásica. A continuación, se presentan las fórmulas fundamentales y la explicación detallada de cada variable.
1. Probabilidad de herencia autosómica dominante
En herencia autosómica dominante, un solo alelo mutado (A) es suficiente para expresar el fenotipo afectado. La fórmula para calcular la probabilidad de que un hijo herede el alelo dominante de un padre heterocigoto (Aa) es:
- P: Probabilidad en porcentaje de que el hijo herede el alelo dominante.
- 1/2: Probabilidad de heredar el alelo afectado de un progenitor heterocigoto.
Si el padre es homocigoto dominante (AA), la probabilidad es 100%:
2. Probabilidad de herencia autosómica recesiva
En herencia autosómica recesiva, el fenotipo afectado se expresa solo si el individuo es homocigoto recesivo (aa). La fórmula para calcular la probabilidad de que un hijo sea afectado, si ambos padres son portadores heterocigotos (Aa), es:
- P: Probabilidad en porcentaje de que el hijo sea homocigoto recesivo (aa) y afectado.
- 1/2: Probabilidad de que cada padre transmita el alelo recesivo.
Si uno de los padres no es portador (AA), la probabilidad de afectación es 0%:
3. Cálculo de portadores en herencia autosómica recesiva
La probabilidad de que un hijo sea portador (heterocigoto Aa) cuando ambos padres son portadores es:
- El factor 2 representa las dos combinaciones posibles para ser heterocigoto (Aa o aA).
4. Penetrancia y expresividad en herencia autosómica dominante
La penetrancia (Pen) es la proporción de individuos con el genotipo afectado que expresan el fenotipo. Se incorpora en la fórmula para ajustar la probabilidad real:
- Pen: Penetrancia expresada como decimal (ej. 0.8 para 80%).
Por ejemplo, si la penetrancia es 80% y la probabilidad genética es 50%, la probabilidad ajustada es:
Ejemplos prácticos de la Calculadora de herencia autosómica dominante/recesiva
Ejemplo 1: Herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta
Un padre heterocigoto (Aa) para una enfermedad autosómica dominante con penetrancia del 70% se casa con una madre sana (aa). ¿Cuál es la probabilidad de que su hijo esté afectado?
- Probabilidad genética de heredar el alelo dominante: 50% (1/2)
- Penetrancia: 70% (0.7)
Cálculo:
Por lo tanto, hay un 35% de probabilidad de que el hijo manifieste la enfermedad.
Ejemplo 2: Herencia autosómica recesiva en portadores heterocigotos
Dos individuos portadores heterocigotos (Aa) para fibrosis quística desean conocer el riesgo de que su hijo esté afectado.
- Probabilidad de que el hijo sea homocigoto recesivo (aa): 25%
- Probabilidad de que el hijo sea portador (Aa): 50%
- Probabilidad de que el hijo sea sano no portador (AA): 25%
Esto se calcula con la fórmula:
El riesgo de que el hijo manifieste fibrosis quística es del 25%, mientras que el 50% será portador sano.
Aspectos técnicos y consideraciones avanzadas
La calculadora de herencia autosómica dominante/recesiva debe considerar variables adicionales para un análisis exhaustivo:
- Penetrancia variable: No todos los individuos con el genotipo afectado expresan el fenotipo, lo que afecta la probabilidad real.
- Expresividad variable: La severidad del fenotipo puede variar, aunque la probabilidad de herencia sea constante.
- Mutaciones de novo: En algunos casos, la mutación aparece espontáneamente, alterando las predicciones clásicas.
- Consanguinidad: Aumenta la probabilidad de herencia recesiva debido a la mayor probabilidad de compartir alelos idénticos.
- Genética poligénica y multifactorial: Algunas enfermedades no siguen patrones mendelianos simples, requiriendo modelos más complejos.
Para un cálculo preciso, la integración de datos clínicos, antecedentes familiares y análisis genéticos moleculares es indispensable.