Los polimorfismos de nucleótido único (SNPs) son variaciones genéticas cruciales para entender la diversidad biológica. Calcular y analizar SNPs permite identificar asociaciones genéticas con enfermedades y rasgos específicos.
Este artículo profundiza en la calculadora de polimorfismos (SNPs), sus fórmulas, tablas de valores comunes y aplicaciones prácticas. Descubre cómo interpretar y aplicar estos cálculos en genética avanzada.
Calculadora con inteligencia artificial (IA) para Calculadora de polimorfismos (SNPs)
- ¡Hola! ¿En qué cálculo, conversión o pregunta puedo ayudarte?
- Calcular frecuencia alélica de SNP rs1234 en población de 1000 individuos.
- Determinar el desequilibrio de ligamiento entre dos SNPs específicos.
- Estimar la heterocigosidad esperada para un SNP con frecuencia alélica dada.
- Calcular la probabilidad de genotipo para un SNP bajo equilibrio de Hardy-Weinberg.
Tablas extensas de valores comunes en la Calculadora de polimorfismos (SNPs)
| SNP | Frecuencia alélica mayor (p) | Frecuencia alélica menor (q) | Heterocigosidad observada (Ho) | Heterocigosidad esperada (He) | Desequilibrio de ligamiento (D’) | Coeficiente de correlación (r²) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| rs1234 | 0.70 | 0.30 | 0.42 | 0.42 | 0.85 | 0.72 |
| rs5678 | 0.60 | 0.40 | 0.48 | 0.48 | 0.90 | 0.81 |
| rs91011 | 0.80 | 0.20 | 0.32 | 0.32 | 0.75 | 0.56 |
| rs121314 | 0.55 | 0.45 | 0.50 | 0.50 | 0.88 | 0.77 |
| rs151617 | 0.65 | 0.35 | 0.46 | 0.46 | 0.80 | 0.64 |
| rs181920 | 0.75 | 0.25 | 0.38 | 0.38 | 0.82 | 0.67 |
| rs212223 | 0.90 | 0.10 | 0.18 | 0.18 | 0.70 | 0.49 |
| rs242526 | 0.50 | 0.50 | 0.50 | 0.50 | 0.95 | 0.90 |
Fórmulas esenciales para la Calculadora de polimorfismos (SNPs)
Para calcular y analizar SNPs, es fundamental comprender las fórmulas que describen frecuencias alélicas, heterocigosidad y desequilibrio de ligamiento. A continuación, se presentan las fórmulas clave con explicación detallada de cada variable y valores comunes.
1. Frecuencia alélica (p y q)
La frecuencia alélica representa la proporción de un alelo específico en la población.
q = 1 – p
- p: frecuencia del alelo mayoritario.
- q: frecuencia del alelo minoritario.
- NAA: número de individuos homocigotos para el alelo A.
- NAa: número de individuos heterocigotos.
- N: tamaño total de la población.
Valores comunes: p y q varían entre 0 y 1, con p + q = 1.
2. Heterocigosidad esperada (He)
La heterocigosidad esperada es la probabilidad de que un individuo sea heterocigoto para un SNP bajo equilibrio de Hardy-Weinberg.
- He: heterocigosidad esperada.
- p y q: frecuencias alélicas.
Valores comunes: máximo de 0.5 cuando p = q = 0.5.
3. Heterocigosidad observada (Ho)
La heterocigosidad observada es la proporción real de heterocigotos en la muestra.
- Ho: heterocigosidad observada.
- NAa: número de heterocigotos.
- N: tamaño total de la población.
4. Desequilibrio de ligamiento (D y D’)
El desequilibrio de ligamiento mide la asociación no aleatoria entre alelos en diferentes loci.
- D: desequilibrio de ligamiento.
- PAB: frecuencia observada del haplotipo AB.
- pA y pB: frecuencias alélicas de A y B.
Para normalizar D y obtener D’, se usa:
- D’: desequilibrio de ligamiento normalizado.
- Dmax: máximo valor posible de D dado p y q.
5. Coeficiente de correlación (r²)
r² cuantifica la correlación entre dos SNPs, útil para estudios de asociación genética.
- r²: coeficiente de correlación entre SNPs.
- D: desequilibrio de ligamiento.
- pA, qA, pB, qB: frecuencias alélicas de los SNPs A y B.
Valores comunes: r² varía entre 0 (sin correlación) y 1 (correlación perfecta).
Ejemplos prácticos de la Calculadora de polimorfismos (SNPs)
Ejemplo 1: Cálculo de frecuencias alélicas y heterocigosidad en una población
Supongamos una población de 500 individuos con el siguiente conteo para el SNP rs1234:
- Homocigotos AA: 200
- Heterocigotos Aa: 220
- Homocigotos aa: 80
Calculemos la frecuencia alélica p (A) y q (a):
q = 1 – 0.62 = 0.38
Ahora, la heterocigosidad esperada (He):
La heterocigosidad observada (Ho) es:
Interpretación: La heterocigosidad observada es ligeramente menor que la esperada, lo que puede indicar desviaciones del equilibrio de Hardy-Weinberg, posiblemente por selección o estructura poblacional.
Ejemplo 2: Cálculo de desequilibrio de ligamiento y r² entre dos SNPs
Consideremos dos SNPs, A y B, con las siguientes frecuencias alélicas y haplotipos en una muestra:
- pA = 0.7, qA = 0.3
- pB = 0.6, qB = 0.4
- Frecuencia haplotipo AB (PAB) = 0.50
Calculemos D:
Para calcular D’, primero determinamos Dmax:
- Como D > 0, Dmax = min(pA × qB, qA × pB)
- Dmax = min(0.7 × 0.4, 0.3 × 0.6) = min(0.28, 0.18) = 0.18
Entonces:
Finalmente, calculamos r²:
Interpretación: El valor de r² indica una correlación moderada entre los SNPs A y B, útil para estudios de asociación genética y selección de marcadores.
Aplicaciones avanzadas y consideraciones en la Calculadora de polimorfismos (SNPs)
El análisis de SNPs mediante calculadoras especializadas es fundamental en diversas áreas:
- Genómica médica: Identificación de variantes asociadas a enfermedades complejas.
- Farmacogenómica: Personalización de tratamientos según variantes genéticas.
- Estudios poblacionales: Análisis de estructura genética y migración.
- Biología evolutiva: Seguimiento de selección natural y adaptación.
Es importante considerar la calidad de los datos genotípicos, el tamaño muestral y la población de referencia para obtener resultados confiables. Además, el uso de software especializado y calculadoras con IA mejora la precisión y eficiencia del análisis.
Recursos y enlaces externos de autoridad
- dbSNP – NCBI: Base de datos oficial de polimorfismos genéticos.
- Ensembl Genome Browser: Herramienta para exploración genómica y variantes.
- International HapMap Project: Datos sobre desequilibrio de ligamiento y haplotipos.
- Genetics Home Reference – SNPs: Explicación detallada y recursos educativos.