Calculadora de polimorfismos (SNPs)

Los polimorfismos de nucleótido único (SNPs) son variaciones genéticas cruciales para entender la diversidad biológica. Calcular y analizar SNPs permite identificar asociaciones genéticas con enfermedades y rasgos específicos.

Este artículo profundiza en la calculadora de polimorfismos (SNPs), sus fórmulas, tablas de valores comunes y aplicaciones prácticas. Descubre cómo interpretar y aplicar estos cálculos en genética avanzada.

Calculadora con inteligencia artificial (IA) para Calculadora de polimorfismos (SNPs)

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  • Calcular frecuencia alélica de SNP rs1234 en población de 1000 individuos.
  • Determinar el desequilibrio de ligamiento entre dos SNPs específicos.
  • Estimar la heterocigosidad esperada para un SNP con frecuencia alélica dada.
  • Calcular la probabilidad de genotipo para un SNP bajo equilibrio de Hardy-Weinberg.

Tablas extensas de valores comunes en la Calculadora de polimorfismos (SNPs)

SNP Frecuencia alélica mayor (p) Frecuencia alélica menor (q) Heterocigosidad observada (Ho) Heterocigosidad esperada (He) Desequilibrio de ligamiento (D’) Coeficiente de correlación (r²)
rs1234 0.70 0.30 0.42 0.42 0.85 0.72
rs5678 0.60 0.40 0.48 0.48 0.90 0.81
rs91011 0.80 0.20 0.32 0.32 0.75 0.56
rs121314 0.55 0.45 0.50 0.50 0.88 0.77
rs151617 0.65 0.35 0.46 0.46 0.80 0.64
rs181920 0.75 0.25 0.38 0.38 0.82 0.67
rs212223 0.90 0.10 0.18 0.18 0.70 0.49
rs242526 0.50 0.50 0.50 0.50 0.95 0.90

Fórmulas esenciales para la Calculadora de polimorfismos (SNPs)

Para calcular y analizar SNPs, es fundamental comprender las fórmulas que describen frecuencias alélicas, heterocigosidad y desequilibrio de ligamiento. A continuación, se presentan las fórmulas clave con explicación detallada de cada variable y valores comunes.

1. Frecuencia alélica (p y q)

La frecuencia alélica representa la proporción de un alelo específico en la población.

p = (2 × NAA + NAa) / (2 × N)
q = 1 – p
  • p: frecuencia del alelo mayoritario.
  • q: frecuencia del alelo minoritario.
  • NAA: número de individuos homocigotos para el alelo A.
  • NAa: número de individuos heterocigotos.
  • N: tamaño total de la población.

Valores comunes: p y q varían entre 0 y 1, con p + q = 1.

2. Heterocigosidad esperada (He)

La heterocigosidad esperada es la probabilidad de que un individuo sea heterocigoto para un SNP bajo equilibrio de Hardy-Weinberg.

He = 2 × p × q
  • He: heterocigosidad esperada.
  • p y q: frecuencias alélicas.

Valores comunes: máximo de 0.5 cuando p = q = 0.5.

3. Heterocigosidad observada (Ho)

La heterocigosidad observada es la proporción real de heterocigotos en la muestra.

Ho = NAa / N
  • Ho: heterocigosidad observada.
  • NAa: número de heterocigotos.
  • N: tamaño total de la población.

4. Desequilibrio de ligamiento (D y D’)

El desequilibrio de ligamiento mide la asociación no aleatoria entre alelos en diferentes loci.

D = PAB – pA × pB
  • D: desequilibrio de ligamiento.
  • PAB: frecuencia observada del haplotipo AB.
  • pA y pB: frecuencias alélicas de A y B.

Para normalizar D y obtener D’, se usa:

D’ = D / Dmax
  • D’: desequilibrio de ligamiento normalizado.
  • Dmax: máximo valor posible de D dado p y q.

5. Coeficiente de correlación (r²)

r² cuantifica la correlación entre dos SNPs, útil para estudios de asociación genética.

r² = D² / (pA × qA × pB × qB)
  • r²: coeficiente de correlación entre SNPs.
  • D: desequilibrio de ligamiento.
  • pA, qA, pB, qB: frecuencias alélicas de los SNPs A y B.

Valores comunes: r² varía entre 0 (sin correlación) y 1 (correlación perfecta).

Ejemplos prácticos de la Calculadora de polimorfismos (SNPs)

Ejemplo 1: Cálculo de frecuencias alélicas y heterocigosidad en una población

Supongamos una población de 500 individuos con el siguiente conteo para el SNP rs1234:

  • Homocigotos AA: 200
  • Heterocigotos Aa: 220
  • Homocigotos aa: 80

Calculemos la frecuencia alélica p (A) y q (a):

p = (2 × 200 + 220) / (2 × 500) = (400 + 220) / 1000 = 620 / 1000 = 0.62
q = 1 – 0.62 = 0.38

Ahora, la heterocigosidad esperada (He):

He = 2 × 0.62 × 0.38 = 0.4712

La heterocigosidad observada (Ho) es:

Ho = 220 / 500 = 0.44

Interpretación: La heterocigosidad observada es ligeramente menor que la esperada, lo que puede indicar desviaciones del equilibrio de Hardy-Weinberg, posiblemente por selección o estructura poblacional.

Ejemplo 2: Cálculo de desequilibrio de ligamiento y r² entre dos SNPs

Consideremos dos SNPs, A y B, con las siguientes frecuencias alélicas y haplotipos en una muestra:

  • pA = 0.7, qA = 0.3
  • pB = 0.6, qB = 0.4
  • Frecuencia haplotipo AB (PAB) = 0.50

Calculemos D:

D = 0.50 – (0.7 × 0.6) = 0.50 – 0.42 = 0.08

Para calcular D’, primero determinamos Dmax:

  • Como D > 0, Dmax = min(pA × qB, qA × pB)
  • Dmax = min(0.7 × 0.4, 0.3 × 0.6) = min(0.28, 0.18) = 0.18

Entonces:

D’ = 0.08 / 0.18 ≈ 0.444

Finalmente, calculamos r²:

r² = (0.08)² / (0.7 × 0.3 × 0.6 × 0.4) = 0.0064 / (0.0504) ≈ 0.127

Interpretación: El valor de r² indica una correlación moderada entre los SNPs A y B, útil para estudios de asociación genética y selección de marcadores.

Aplicaciones avanzadas y consideraciones en la Calculadora de polimorfismos (SNPs)

El análisis de SNPs mediante calculadoras especializadas es fundamental en diversas áreas:

  • Genómica médica: Identificación de variantes asociadas a enfermedades complejas.
  • Farmacogenómica: Personalización de tratamientos según variantes genéticas.
  • Estudios poblacionales: Análisis de estructura genética y migración.
  • Biología evolutiva: Seguimiento de selección natural y adaptación.

Es importante considerar la calidad de los datos genotípicos, el tamaño muestral y la población de referencia para obtener resultados confiables. Además, el uso de software especializado y calculadoras con IA mejora la precisión y eficiencia del análisis.

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