Calculadora de heterocigosidad esperada y observada

Calculadora con inteligencia artificial (IA) para Calculadora de heterocigosidad esperada y observada

• Calcular heterocigosidad esperada con frecuencias alélicas p=0.6, q=0.4
• Determinar heterocigosidad observada en una población con 100 individuos y 30 heterocigotos
• Comparar heterocigosidad esperada y observada para locus con alelos A y a, p=0.7, q=0.3
• Evaluar impacto de deriva genética en heterocigosidad observada tras 5 generaciones

Tablas de valores comunes para heterocigosidad esperada y observada

Para facilitar el análisis y comprensión de la heterocigosidad esperada y observada, se presentan tablas con valores típicos basados en frecuencias alélicas comunes y tamaños poblacionales representativos.

Estos valores reflejan escenarios típicos en genética poblacional, donde la heterocigosidad esperada (He) se calcula a partir de las frecuencias alélicas, y la heterocigosidad observada (Ho) se obtiene mediante conteo directo de heterocigotos en la población.

Fórmulas fundamentales para la Calculadora de heterocigosidad esperada y observada

La heterocigosidad es un parámetro clave en genética de poblaciones que mide la diversidad genética dentro de un locus. Se define en dos formas principales: heterocigosidad esperada (He) y heterocigosidad observada (Ho).

1. Heterocigosidad esperada (He)

La heterocigosidad esperada se calcula bajo el supuesto de equilibrio de Hardy-Weinberg y representa la probabilidad de que dos alelos tomados al azar de la población sean diferentes.

• He: Heterocigosidad esperada
• p_i: Frecuencia del i-ésimo alelo en el locus
• Σ: Suma sobre todos los alelos presentes en el locus

Para un locus bialélico con alelos A y a, con frecuencias p y q respectivamente, la fórmula se simplifica a:

• p: Frecuencia del alelo A
• q: Frecuencia del alelo a (q = 1 – p)

Valores comunes de p y q varían entre 0 y 1, siendo 0.5 y 0.5 el punto donde He alcanza su máximo (0.5 para bialélicos).

2. Heterocigosidad observada (Ho)

La heterocigosidad observada es la proporción real de individuos heterocigotos en la población para un locus dado.

• Ho: Heterocigosidad observada
• Número de individuos heterocigotos: Conteo directo de heterocigotos
• Tamaño total de la muestra: Número total de individuos analizados

3. Índice de fijación (F)

El índice de fijación o coeficiente de endogamia mide la desviación de la heterocigosidad observada respecto a la esperada, indicando exceso o déficit de heterocigotos.

• F: Índice de fijación
• He: Heterocigosidad esperada
• Ho: Heterocigosidad observada

Valores de F cercanos a 0 indican equilibrio, valores positivos indican déficit de heterocigotos (endogamia), y valores negativos indican exceso de heterocigotos (posible selección o migración).

4. Frecuencias alélicas a partir de genotipos

Para calcular He, primero se deben estimar las frecuencias alélicas a partir de los genotipos observados:

• n_AA: Número de individuos homocigotos AA
• n_Aa: Número de individuos heterocigotos Aa
• n_aa: Número de individuos homocigotos aa
• N: Tamaño total de la muestra

Estas frecuencias deben cumplir p + q = 1.

Ejemplos prácticos de aplicación de la Calculadora de heterocigosidad esperada y observada

Ejemplo 1: Evaluación de diversidad genética en una población de peces

Se estudia un locus bialélico en una población de 120 peces. Los genotipos observados son:

• AA: 50 individuos
• Aa: 40 individuos
• aa: 30 individuos

Calcular la heterocigosidad esperada (He), heterocigosidad observada (Ho) y el índice de fijación (F).

Solución:

Primero, calcular las frecuencias alélicas:

Calcular heterocigosidad esperada:

Calcular heterocigosidad observada:

Calcular índice de fijación:

Interpretación: Un valor de F = 0.314 indica un déficit moderado de heterocigotos, posiblemente por endogamia o selección.

Ejemplo 2: Análisis de heterocigosidad en una población humana para un marcador genético

En un estudio genético, se analizan 200 individuos para un locus con dos alelos. Los genotipos observados son:

• AA: 90 individuos
• Aa: 80 individuos
• aa: 30 individuos

Determinar He, Ho y F.

Solución:

Calcular frecuencias alélicas:

Calcular heterocigosidad esperada:

Calcular heterocigosidad observada:

Calcular índice de fijación:

Interpretación: F positivo pero bajo indica ligera reducción de heterocigotos, posiblemente por factores demográficos o selección leve.

Aspectos avanzados y consideraciones en el cálculo de heterocigosidad

La heterocigosidad es un indicador fundamental para evaluar la diversidad genética, pero su cálculo y análisis requieren considerar varios factores:

• Multiplicidad alélica: En loci con más de dos alelos, la fórmula general He = 1 – Σ p_i² es esencial para capturar la diversidad completa.
• Tamaño muestral: Tamaños pequeños pueden sesgar Ho y He, por lo que se recomienda usar estimadores corregidos o intervalos de confianza.
• Equilibrio de Hardy-Weinberg: La heterocigosidad esperada asume equilibrio; desviaciones pueden indicar fuerzas evolutivas activas.
• Errores de muestreo y genotipificación: Pueden afectar la estimación de Ho, por lo que es crucial validar datos experimentales.
• Impacto de la selección natural y deriva genética: Estos procesos pueden alterar frecuencias alélicas y heterocigosidad, afectando la interpretación.

Para análisis más complejos, se pueden emplear modelos estadísticos y simulaciones que incorporan estos factores, mejorando la precisión y utilidad de la heterocigosidad como indicador.

Recursos y herramientas recomendadas para cálculos y análisis

• Artículo sobre heterocigosidad y diversidad genética – NCBI
• Hardy-Weinberg Equilibrium and Heterozygosity – Genetics Journal
• R Project – Software estadístico para análisis genéticos
• Genepop – Herramienta para análisis de genética poblacional

Estas fuentes ofrecen bases teóricas y herramientas prácticas para profundizar en el cálculo y análisis de heterocigosidad esperada y observada.